Fundación Cofares organiza una jornada sobre cribado neonatal y enfermedades raras

El pasado 3 de marzo, desde la Fundación Cofares organizamos una jornada sobre cribado neonatal con el objetivo de visibilizar la importancia de la detección precoz de enfermedades raras y su impacto en la calidad de vida de los pacientes.

Durante el encuentro, se proyectó el documental ‘La vida en una gota’, producido por Pedro Lendínez Ortega, presidente de la Asociación EERR Más Visibles. La obra ofrece una visión profunda sobre la realidad de los pacientes con enfermedades raras y destaca el cribado neonatal como una herramienta clave en la detección temprana.

Tras la proyección, moderé una mesa redonda en la que participaron expertos como Mª Vicenta Labrador, jefa de la Unidad Técnica de Programas de Cribado Poblacional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid; Elvira Cañedo, especialista en Pediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid; Helena Carpio, enfermera gestora de casos de enfermedades raras y presidenta de la Asociación Familias GA1; y el propio productor del documental, Lendínez Ortega.

Importancia y desafíos del cribado neonatal

El cribado neonatal permite identificar patologías graves en recién nacidos antes de la aparición de los síntomas, facilitando un tratamiento precoz que mejora el pronóstico y la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, el acceso y la cobertura de estas pruebas varían según la Comunidad Autónoma, lo que genera desigualdades en el diagnóstico y tratamiento. Durante el debate, abordamos la situación actual del cribado neonatal, los desafíos en la detección temprana de enfermedades raras y la necesidad de garantizar un acceso equitativo a estas pruebas.

Se destacó la gran acogida del documental por parte del personal sanitario y sociedades científicas, así como las diferencias en el cribado entre Comunidades Autónomas. También analizamos la incorporación progresiva de patologías al ‘cribado ampliado’ y cómo esta evolución puede depender del proceso aplicado en cada región.

Impacto en las familias y perspectivas de futuro

Un punto clave del coloquio fue el impacto del cribado neonatal en las familias, ya que, en la mayoría de los casos, la enfermedad no ha manifestado síntomas en el recién nacido en el momento del diagnóstico. En este contexto, las asociaciones de pacientes desempeñan un papel fundamental al proporcionar apoyo y acompañamiento a los afectados y sus familiares.

También debatimos sobre el futuro del cribado neonatal, con la posibilidad de combinar pruebas bioquímicas y genéticas para detectar más de 300 enfermedades en los próximos años. No obstante, esta ampliación requeriría un aumento de recursos y personal especializado, así como un mayor respaldo económico a las asociaciones de pacientes. Además, destacamos la importancia de las unidades multidisciplinares en los centros sanitarios para garantizar un abordaje integral de las enfermedades raras.

El evento contó con una destacada asistencia, incluyendo representantes de asociaciones de pacientes, socios de Cofares y empleados de la cooperativa. La jornada se cerró con la emotiva intervención de Judit Ruiz Peiró, protagonista del documental, quien reivindicó el papel de las personas con enfermedades raras en la sociedad y la necesidad de una mayor inclusión y concienciación sobre su realidad.

Juan Jorge Poveda,

Farmacéutico y Director de la Fundación Cofares.