Sanidad financiará Evrysdi, el primer tratamiento contra la Atrofia Muscular Espinal

El Ministerio de Sanidad de España ha informado que empezará a financiar Evrysdi® (Risdiplam) el primer y único tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Este fármaco estará dirigido a pacientes que superen los dos meses de edad y que tengan AME tipo 1,2 y 3 o que tengan entre una y cuatro copias del gen SMN2.

El medicamento, que pertenece a la farmacéutica Roche, ha sido probado en varios ensayos clínicos que incluían pacientes con AME tipo 1, 2 y 3, de un rango de edad entre 0 y 60 años y en diferentes fases de la enfermedad, desde pre-sintomáticos a personas con la enfermedad muy avanzada.

Este fármaco podría convertirse en una alternativa para los pacientes con Atrofia Muscular Espinal que no pueden optar a tratamientos con terapia génica o a la administración intratecal, es decir, entre las vértebras. “Esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. Estamos muy satisfechos de haber logrado, gracias a nuestro esfuerzo en investigación y a nuestra estrecha colaboración con la comunidad de AME, un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara”, ha revelado la Dra. Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España.

Administración oral, una gran ventaja del Risdiplam

Y es que, este medicamento tiene la gran ventaja de que se administra por vía oral, en formato jarabe, esto hace que sea mucho más accesible para los pacientes adultos. Esto es especialmente interesante para aquellos que no pueden recibir la dosis intratecal por padecer además de Atrofia Muscular Espinal, escoliosis y espaldas complejas.

Tal y como explica Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, “esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. Por lo que su disponibilidad en cartera de farmacia amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en el paciente adulto”.

La AME es una enfermedad neurodegenerativa genética que solo en España afecta a entre 800 y 1.000 personas. Sus efectos provocan en los pacientes una pérdida de la fuerza muscular de manera progresiva, afectando a tareas tan cotidianas como hablar, caminar, tragar o incluso respirar, por lo que deriva en una gran dependencia hacia su entorno e incluso puede llegar a causar la muerte.

La AME es la principal causa genética de mortalidad infantil

Se trata de la principal causa genética de mortalidad infantil y su origen sobreviene de una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1). Este cambio genético provoca un déficit de la proteína SMN, que se encuentra de manera natural en el organismo y es fundamental para la correcta función de los nervios que controlan los músculos y la función motora.

Lo que consigue Evrysdi (risdiplam) es aumentar y mantener la producción de esa proteína SMN en el sistema nervioso central y también en los tejidos periféricos. Su administración, como ya se ha dicho, es oral o por sonda de alimentación de forma líquida y debe realizarse una vez al día.