Análisis genéticos: clave para diagnosticar el 80% de las enfermedades raras neuropediátricas

Las enfermedades neuropediátricas no son fáciles de diagnosticar, y es que estos trastornos pueden tardar en promedio 6 años en ser detectados desde la aparición de los primeros síntomas. Para las enfermedades raras, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años, y en el 20% de los casos, puede llevar más de una década, según datos proporcionados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Puesto que muchas de estas enfermedades tienen una base genética, un grupo de investigadores han descubierto que gracias a un solo estudio genético estos largos tiempos de espera podrían reducirse de manera importante De esta manera, los expertos creen que los análisis genéticos podrían identificar la causa del 80% de las enfermedades raras neuropediátricas.

Según se ha expuesto en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, antes de recibir un diagnóstico los pacientes son sometidos a unas 19 pruebas médicas y 8 consultas especializadas. Con este nuevo avance en el diagnóstico, al determinar el origen de la enfermedad con un solo análisis genético, se acelera el proceso de diagnóstico y además se reducen los costos económicos para la seguridad social.

Un gran avance para diagnosticar autismo o epilepsia

En pacientes con discapacidades intelectuales o autismo, los estudios genéticos son especialmente útiles, ya que en el 50% de los casos examinados mediante una técnica avanzada llamada secuenciación de exomas en trío, se encuentra una causa genética. Mediante esta estadística se podría diagnosticar a la mitad de los pacientes, lo que supone un gran avance para este tipo de enfermedades pediátricas.

Estos estudios también permiten a los médicos tomar decisiones críticas, como ajustar o retirar tratamientos en pacientes con epilepsia, y prescribir medicamentos de alta eficacia en las etapas iniciales de la enfermedad. Y es que, distintos tipos de epilepsia pueden tener diferentes orígenes genéticos, y disponer de esta información con anterioridad permite prever la evolución de la enfermedad y proporcionar asesoramiento reproductivo a las familias.

Con más de 200 trastornos genéticos nuevos descubiertos cada año, es fundamental que los profesionales de la salud estén actualizados para ofrecer las mejores oportunidades a sus pacientes. La implementación de análisis genéticos promete transformar el futuro de la neuropediatría y el tratamiento de enfermedades raras, proporcionando diagnósticos más rápidos, precisos y accesibles para las familias afectadas.