Genes modificados artificialmente para recuperar la audición en niños

La terapia génica, una técnica innovadora que permite modificar o introducir determinado material genético en las células para corregir, por ejemplo, un defecto natural o hereditario, podría cambiar el curso de muchas enfermedades hoy irreversibles. Es el caso del ensayo clínico CHORD, en el que se está probando este procedimiento en niños sordos de Estados Unidos, Reino Unido y España. 

Es habitual que los vectores a través de los cuales se introduce el material genético sean virus modificados para que sean inocuos, ya que facilita que lo trasladen a la zona a tratar. En este caso, el objetivo de dicho ensayo es devolver todo el espectro sonoro a personas con el gen de la otoferlina mutado. Y ya hay casos de niños que han podido escuchar por primera vez en sus vidas. 

La manera de inocularlo es a través de una inyección intracoclear, bien en el oído o directamente en el oído interno. Algunos pacientes reciben un único pinchazo en un solo oído, mientras que otros reciben dos en ambos oídos. El ensayo clínico, abierto y no aleatorizado, se encuentra actualmente en su primera fase clínica para determinar los perfiles de eficacia y seguridad. 

En uno de los casos documentados, una niña estadounidense de 4 años con sordera total, la aplicación de esta terapia permitió que a las seis semanas pudieran detectar una mejora de la audición. Así se demostró tras la aplicación de varias pruebas de audiometrías de tonos puros emitidos a diferentes decibelios. A los cinco meses, las pruebas mostraban que tenía una audición normal para una menor de su edad. 

El laboratorio que impulsa este ensayo clínico indicó que no se han producido efectos adversos relacionados con la terapia génica entre los participantes. En la actualidad, se continúa la fase de reclutamiento de nuevos candidatos en estos tres países.