Nuevas opciones terapéuticas para la hipercolesterolemia familiar pediátrica

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria con la que cada año nacen en España 1.600 niños, según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Esta patología incrementa hasta 20 veces el riesgo de sufrir complicaciones cardiovasculares tempranas, como la isquemia coronaria. Recientes avances en tratamientos han traído nuevas opciones farmacológicas que permiten controlar los niveles elevados de colesterol en pacientes pediátricos, mejorando su pronóstico y calidad de vida. Estas terapias innovadoras son una esperanza crucial para quienes no responden adecuadamente a los tratamientos tradicionales, como las estatinas.

El alirocumab, que bloquea la proteína PCSK9 y favorece la eliminación del colesterol ‘malo’ (LDL), es una de las novedades terapéuticas. Este fármaco, que se puede administrar a partir de los ocho años, es útil para aquellos que no responden bien a las estatinas o no las toleran. Funciona aumentando la captación hepática del colesterol LDL, reduciendo su concentración en sangre. El tratamiento puede administrarse solo o combinado con otros hipolipemiantes, mejorando los niveles de colesterol en estos pacientes.

Por otro lado, evinacumab, aprobado para niños desde los cinco años, es especialmente eficaz para aquellos con hipercolesterolemia homocigota, una forma más severa de la enfermedad. Actúa bloqueando la proteína ANGPL3 y reduce el colesterol en un 48-50%, lo que es crucial en casos que presentan un mayor riesgo de enfermedades cardíacas a edades tempranas.

La detección y tratamiento precoz, fundamentales para controlar la enfermedad

La introducción de estos medicamentos representa un avance significativo en el tratamiento de la HF pediátrica, pero su éxito también depende de la detección temprana. Iniciativas como el cribado neonatal o el análisis de perfil lipídico en recién nacidos permiten identificar casos a tiempo, asegurando que los pacientes reciban intervención antes de que las complicaciones cardiovasculares aparezcan. Con aproximadamente 200.000 personas afectadas en España, la detección y tratamiento precoz se han vuelto fundamentales para controlar la enfermedad y mejorar la esperanza de vida de estos pacientes.

Además, si la hipercolesterolemia familiar en niños no se trata adecuadamente puede resultar en complicaciones graves como la aterosclerosis, que se caracteriza por la acumulación de placa en las arterias, aumentando el riesgo de infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares desde una edad temprana. Estos riesgos son especialmente preocupantes dado que la enfermedad puede permanecer asintomática durante años, lo que dificulta su detección oportuna.

Para combatir esta condición, es fundamental adoptar un enfoque multifacético que incluya cambios en el estilo de vida, como una alimentación equilibrada rica en frutas, verduras y granos enteros, así como la práctica regular de ejercicio físico. Además, es crucial que los niños con hipercolesterolemia familiar sean monitoreados de cerca por un especialista en salud cardiovascular. Así, estas opciones farmacológicas ofrecen alternativas efectivas para reducir los niveles de colesterol LDL y, por ende, disminuir el riesgo de complicaciones a largo plazo.