Síndrome de West: ¿cómo reconocer los síntomas en la farmacia?

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica de inicio temprano que aparece habitualmente durante el primer año de vida, con mayor incidencia entre los 4 y 8 meses. Se trata de una enfermedad neurológica rara, pero de elevada gravedad, debido a su impacto en el desarrollo cerebral del lactante. En este contexto, la farmacia comunitaria puede desempeñar un papel relevante en la detección precoz de signos de alarma, ya que con frecuencia constituye uno de los primeros puntos de consulta para las familias.

Desde el punto de vista clínico, el síndrome de West se define por una tríada característica: espasmos epilépticos, alteración del desarrollo psicomotor y un patrón electroencefalográfico específico denominado hipsarritmia. Sin embargo, en el ámbito comunitario, el primer indicio suele ser la aparición de los denominados espasmos infantiles.

Estos se manifiestan como contracciones breves, súbitas y generalmente simétricas del cuello, el tronco y las extremidades. Suelen presentarse en series, especialmente al despertar o antes de dormir, y pueden repetirse numerosas veces al día. En la práctica, los cuidadores pueden describir estos episodios como “sobresaltos repetidos”, “encogimientos” o movimientos bruscos en cadena, lo que puede dificultar su correcta identificación inicial.

Además, es frecuente que estos movimientos se confundan con reflejos normales del lactante o con cólicos, lo que retrasa la consulta médica. Por ello, la sospecha desde la farmacia ante este tipo de descripciones resulta especialmente relevante.

Signos de alarma y derivación precoz

Junto a los espasmos, otro aspecto clave es la alteración del desarrollo psicomotor. Los lactantes pueden mostrar una detención en la adquisición de habilidades o incluso una regresión de capacidades previamente adquiridas, como la sonrisa social, el control cefálico o la interacción con el entorno.

Desde la farmacia, es importante prestar atención a signos de alarma como la repetición de movimientos en series, la pérdida de habilidades adquiridas, la disminución de la respuesta a estímulos o la menor interacción del niño con su entorno. La combinación de estos elementos debe alertar sobre la posible existencia de un trastorno neurológico subyacente.

El diagnóstico del síndrome de West se basa en la clínica y en la confirmación mediante electroencefalograma, donde se observa la hipsarritmia característica. Asimismo, pueden realizarse pruebas de neuroimagen y estudios complementarios para identificar la causa, que puede incluir alteraciones estructurales, genéticas, metabólicas o lesiones perinatales, aunque en algunos casos no se identifica un origen concreto. Ante la sospecha de síndrome de West, la derivación urgente al pediatra o al especialista en neurología es fundamental, ya que el inicio precoz del tratamiento influye de forma decisiva en el pronóstico del paciente.

El abordaje terapéutico tiene como objetivo el control de los espasmos y la mejora del desarrollo neurológico. Entre las opciones de primera línea se encuentran la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), los corticoides y la vigabatrina, junto con otras alternativas en casos refractarios.

El farmacéutico no solo contribuye a la adherencia terapéutica y al seguimiento de posibles efectos adversos, sino que también actúa como agente clave en la detección precoz y en la orientación a las familias ante signos neurológicos potencialmente graves. Su papel resulta, por tanto, esencial dentro del abordaje multidisciplinar de esta encefalopatía epiléptica.