Un estudio sugiere que el cromosoma Y podría estar vinculado a un mayor riesgo de autismo

Una investigación reciente del sistema regional sanitario Geisinger, publicada en Nature Communications, ha descubierto que el cromosoma Y, relacionado con el género masculino,  estaría asociado con un incremento en el riesgo de desarrollar Trastorno del Espectro Autista (TEA). Por tanto, la presencia de este cromosoma implicaría más predisposición a que apareciera autismo. Este hallazgo ofrece una nueva perspectiva sobre la mayor prevalencia del autismo en hombres.

El TEA es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por dificultades en la interacción social, comunicación y comportamientos repetitivos. Se ha observado que los hombres tienen una probabilidad casi cuatro veces mayor de ser diagnosticados con TEA en comparación con las mujeres. Tradicionalmente, se ha planteado que los factores protectores ligados al cromosoma X podrían reducir el riesgo en mujeres. Sin embargo, este estudio sugiere que el cromosoma Y desempeña un papel más significativo en el aumento del riesgo de TEA.

Los hombres tienen una probabilidad casi cuatro veces mayor de ser diagnosticados con TEA en comparación con las mujeres

El equipo de investigación, liderado por los doctores Matthew Oetjens y Alexander Berry, analizó datos genéticos y diagnósticos de 177.416 pacientes de la Fundación Simons para la Investigación del Autismo (Spark) y de la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode de Geisinger. Los resultados indicaron que los individuos con un cromosoma Y presentaban el doble de probabilidades de ser diagnosticados con TEA, mientras que aquellos con un cromosoma X adicional no mostraban cambios significativos en el riesgo. Esto apunta a que el cromosoma Y podría contener factores de riesgo específicos asociados al desarrollo del autismo.

Además, el estudio confirmó investigaciones previas que relacionan la pérdida de un cromosoma X o Y, conocida como síndrome de Turner, con un aumento significativo en el riesgo de TEA. No obstante, los autores enfatizan la necesidad de realizar más estudios para identificar los factores de riesgo específicos en el cromosoma Y y comprender mejor cómo influyen en la prevalencia del autismo entre sexos.

Nuevas vías para investigación y abordaje

Así, este descubrimiento podría tener implicaciones importantes para el diagnóstico temprano y el desarrollo de intervenciones específicas para el TEA, especialmente en hombres. Comprender los factores genéticos que contribuyen al riesgo de autismo es esencial para mejorar las estrategias de prevención y tratamiento de este trastorno.

De esta manera, el estudio destaca la relevancia del cromosoma Y en el aumento del riesgo de autismo en varones, desafiando teorías anteriores que se centraban en factores protectores del cromosoma X en mujeres. La identificación de estos factores de riesgo específicos podría abrir nuevas vías para la investigación y el abordaje clínico del TEA.